鳥取大学医学部付属病院は、第33回鳥取大学IRUD勉強会を、2024年3月15日(金)、対面とオンラインのハイブリッドで開催します。

 講師は、HNRNP疾患患者家族会代表の鈴木歌織氏と、一般社団法人日本難病・疾病団体協議会常務理事の辻邦夫氏の2名。
 鈴木歌織氏は、ふらっとモーニング第2回のゲストで2023年4月にご出演いただきました。当時は「患者会準備室」でしたが、「患者家族会」として活動なさっている今、患者会設立の経緯や、海外の患者会とのつながりなどの活動についてお話いただく予定です。
 JPA常務理事の辻邦夫氏からは、主に、患者からIRUDへの期待、および、研究者との協働、についてお話します。

ウェブサイト:第33回鳥取大学IRUD勉強会を開催します。(2024.3.15) | 遺伝子診療科 | 鳥取大学医学部附属病院 (tottori-u.ac.jp)(鳥取大学医学部付属病院ウェブサイトへリンク)

IRUDの概要

IRUD:アイラッド
未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases
遺伝子を調べることで診断の手がかりを見つけ、全国の病院と情報共有して治療法の開発につなげる患者さん参加型のプロジェクトです。

IRUDとは | 遺伝子診療科 | 鳥取大学医学部附属病院 (tottori-u.ac.jp)(鳥取大学医学部付属病院ウェブサイトへリンク)

開催日時

2024年3月15日(金)17:30~19:00

開催方式

ハイブリッド開催

  • 会場:鳥取大学医学部附属病院 第二中央診療棟2階 会議室2
  • オンライン:Zoom

参加費

無料

開催内容

座長:鳥取大学医学部脳神経小児科 教授 前垣 義弘 先生

講演1:IRUDでの診断から超希少疾患の患者会立ち上げ〜HNRNP疾患〜

HNRNP疾患患者家族会 代表
鈴木 歌織 氏

HNRNP疾患は、HNRNP ファミリー遺伝子の変異がもたらす神経発達障害の総称です。
ほとんどが孤発例で、原因遺伝子によって各疾患に分かれます。
HNRNPU、HNRNPK、HNRNPH2、HNRNPH1などが報告されています。
乳児期から発達遅滞などの共通した症状があり、世界の患者数が合計約700人の超希少疾患です。
2020年に娘がIRUDでHNRNPH2と確定診断され、海外の患者会と繋がることにより2023年7月に日本での患者会を設立しました。
当会の設立の経緯と活動について当事者家族の立場からご紹介します。

講演2:IRUDへの期待と研究者との協働について

一般社団法人日本難病・疾病団体協議会 常務理事
辻 邦夫 氏

私たち、「一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会(JPA)」は、大人や子どもの難病や長期慢性疾患の患者会、約100団体が集まった全国組織です。
2023年7月の2023年度IRUDワークショップでは、「稀少・未診断疾患における診断の意義 -患者と家族の立場から-」と題し、患者からIRUDへの期待などをお話しさせて頂きました。
また昨今は、様々な場面で一般の立場の皆様の意見に触れる機会も多くなってきたと思います。
今回は、2023年7月の講演をベースに、研究者の皆さまとの協働についてもお話しできればと思います。

参加方法

会場参加

事前申し込みは不要です。

オンライン(Zoom)参加

下記の申込専用フォームから事前登録をお願いいたします。

https://forms.gle/Uk9NKM72vZoMc6hdA

申込締切:2024年3月14日(木)17:00まで

事前登録をいただいた方には、当日参加URLをお知らせいたします。

この件のお問い合わせ

鳥取大学医学部附属病院 IRUD事務局
TEL:0859-38-6692(総合診療外来)
メール:irud@ml.med.tottori-u.ac.jp ※アットマークは半角に置き換えてください。

主催:鳥取大学医学部附属病院 未診断疾患イニシアチブ(IRUD)
共催:鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科

以上